Het was zo leuk om je te ontdekken grootmoeder -zij van de wereldberoemde pasta met pignoli - is eigenlijk niet eens een procent Italiaans. Maar hoe zit het met het volgende niveau van bevindingen uit een genetische testkit, het soort dat meer gericht is op gezondheidsrisico's dan op afkomst? Die resultaten kunnen beslist minder aangenaam zijn om terug te krijgen. Maar genetische tests voor thuisgebruik (zoals 23andMe en ook meer gedetailleerde, medisch gerichte tests, zoals Color) pieken in de verkoop tijdens de feestdagen.
beste manier om een cent schoon te maken
Voordat u uw flacon speeksel opstuurt, moet u beslissen wat u met de informatie gaat doen (wat als het slecht nieuws is?) en wat de gevolgen voor de privacy zijn. Toegegeven, uw genetische risico is niet uw gezondheidslot - uw leeftijd, geslacht, familiegeschiedenis en levensstijl spelen ook allemaal een rol.
Genetica kan je niet vertellen of je wel of niet een ziekte krijgt, zegt Mary Freivogel, genetisch adviseur bij met tegenzin en voormalig voorzitter van de Nationale Vereniging van Genetische Counselors . Maar een test kan u op de hoogte houden.
GERELATEERD: Ik heb een DNA-test gedaan en de resultaten waren schokkend
De voors
Eerst en vooral zijn thuis medische genetische testkits vrij eenvoudig. Bedrijven gebruiken de spit-in-a-tube-methode of iets dat even pijnloos is - geen naald- of bloedtest vereist. En de resultaten zullen u helpen meer te weten te komen over uw DNA. Dat is maar goed ook: genen liggen bij de geboorte vast, dus je kunt deze informatie je hele leven gebruiken. Medicijnen worden al sterk gepersonaliseerd - kankertherapieën kunnen bijvoorbeeld gebaseerd zijn op de genetische samenstelling van een tumor en tests kunnen helpen voorspellen hoe uw lichaam op bepaalde medicijnen zal reageren. En het zal waarschijnlijk nog meer worden: we gaan een tijd tegemoet waarin iedereen die een ziekenhuis binnenkomt, zijn DNA-sequentie zal laten uitvoeren, zegt geneticus Matthew Ferber, PhD, directeur van de Mayo Clinic GeneGuide laboratorium. Als u weet dat u een verhoogd risico loopt op bepaalde ziekten, kunt u mogelijk manieren vinden om dat risico te verlagen. En als u uw genetische gegevens bij de hand hebt, bent u meer klaar om te profiteren van nieuwe ontdekkingen terwijl onderzoekers ze doen.
Nog maar 10 jaar geleden hadden vrouwen die positief waren voor BRCA2-mutaties de mogelijkheid om preventieve operaties uit te voeren om hun eierstokken en borsten te verwijderen. Maar dankzij meer onderzoek zouden we vandaag ook met hen praten over melanoom- en pancreaskankerscreening, en we zouden waarschijnlijk hun screeningschema voor darmkanker aanpassen, zegt Suzanne Mahon, RN, een genetisch adviseur en professor in interne geneeskunde bij Universiteit van Saint Louis .
Denk aan privacy
Denk aan uw privacy en uw toekomstige verzekeringsbehoeften voordat u een van de tests uitvoert. waar, de Genetische informatie non-discriminatiewet van 2008 (GINA) beschermt u tegen discriminatie door werkgevers en zorgverzekeraars op basis van DNA-informatie die door genetische tests wordt onthuld. Maar die bescherming strekt zich niet uit tot levens-, invaliditeits- of langdurige zorgverzekeringen, dus misschien wilt u die polissen kopen voordat testen.
De verschillende testbedrijven hebben allemaal een privacybeleid, maar elk is anders. Als je de lange verklaringen vol legalese leest en nog steeds in de war bent (je bent niet de enige!), bel dan het klantenserviceteam en vraag om opheldering en uitleg.
Houd er ook rekening mee dat het privacybeleid van bedrijven kan veranderen, net als de wetten, en dat online datalekken maar al te vaak voorkomen. En zodra u resultaten deelt op sociale media of voorouderwebsites, wordt die informatie niet langer beschermd door een privacybeleid.
Het is veel om over na te denken, vooral wanneer de hypothetische zorgen over privacy worden gecompenseerd door de grote sprongen die medisch onderzoek neemt wanneer steeds meer mensen de tests doen. Onderzoekers zijn dol op DNA - het helpt hen aanwijzingen te vinden voor de oorzaak van ziekten, en het helpt hen genezingen te ontdekken en nieuwe medicijnen te ontwikkelen. Als u toestaat dat uw DNA voor onderzoek wordt gebruikt, meestal door op akkoord te klikken wanneer u zich aanmeldt voor testen, worden er stappen ondernomen om uw identiteit privé te houden (hoewel alle bovenstaande waarschuwingen nog steeds van toepassing zijn).
Selecteer de juiste kit
Voordat u zich tot een kit verbindt, moet u beslissen wat u eruit wilt halen. Als je gewoon nieuwsgierig bent naar je genealogie en interessante weetjes over je gezondheid wilt leren, kun je kiezen voor een test van 23andMe of MyHeritage. Deze bedrijven, die zowel voorouders als gezondheidsonderzoeken uitvoeren, testen op hotspots in uw gegevens in plaats van een uitgebreide test uit te voeren voor elke genetische risicofactor. Dus 23andMe zoekt bijvoorbeeld naar drie veelvoorkomende genetische veranderingen van de duizenden die uw risico op borstkanker kunnen verhogen. De kwaliteit van de gegevens en interpretatie van deze diensten is hoog, zegt Mayo's Ferber, maar je zou natuurlijk elk positief resultaat dubbel controleren met een meer specifieke test die wordt uitgevoerd door een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg.
Als je serieuzere vragen of vermoedens hebt - je vermoedt dat je een erfelijk risico hebt voor bijvoorbeeld een bepaalde ziekte - overweeg dan tests van bedrijven zoals Color, Invitae of Helix, die opties bieden om verschillende gebieden van je gezondheid aan te pakken. Kleur biedt een test die informatie geeft over uw risico op sommige vormen van kanker en over hoe uw lichaam bepaalde medicijnen verwerkt. Helix biedt een reeks kits van kleinere biotechbedrijven. Je kan bestellen Mayo Clinic's GeneGuide bijvoorbeeld, dat deels een tutorial is over genen en gezondheid, maar ook informatie geeft over bepaalde aandoeningen die u kunt hebben (zoals cystische fibrose) of hoe ibuprofen u beïnvloedt.
Als je meer wilt weten - en bereid bent meer uit te geven - sequent Veritas je hele genoom en toont het je risico op kanker en hartaandoeningen, naast het onthullen van tal van andere informatie over gezondheid en afkomst.
Vergeet niet om de kosten te controleren: u krijgt waar u voor betaalt in termen van grondigheid, en sommige van de meest diepgaande tests lopen op tot enkele honderden dollars. (Ontdek of u uw flexuitgaven kunt gebruiken of HSA-fondsen .)
Bel vroeg voor back-up
Als je meer vragen hebt, overweeg dan om met een freelance genetisch adviseur te praten voordat je gaat testen. Deze specialisten (die genetische counseling hebben gestudeerd op de graduate school en een streng certificeringsproces hebben doorlopen) kunnen u helpen de voordelen, beperkingen en risico's te begrijpen en ervoor te zorgen dat u de juiste test kiest voor uw behoeften. Ze kunnen u ook door mogelijke uitkomsten leiden en eventuele zorgen over testen wegnemen. Counseling voorafgaand aan de test helpt problemen aan de achterkant te voorkomen, legt Mahon van Saint Louis University uit. We kunnen praten over hoe u verschillende resultaatscenario's en zelfs gezinsdynamiek kunt beheren. Als je ervoor kiest om niet te testen, is dat prima - een counselor zal je niet onder druk zetten. Je maakt in ieder geval een weloverwogen keuze, zegt Freivogel. Genetische adviseurs helpen ook bij het interpreteren van resultaten. Bekijk de Nationale Vereniging van Genetische Counselors om hulpmiddelen en een hulpverlener bij u in de buurt te vinden (of iemand die een telefonisch consult kan doen).
Begrijp risico's
Alleen omdat een genetische test een positief resultaat laat zien, wil nog niet zeggen dat je de aandoening krijgt (of gegarandeerd niet, als het resultaat negatief is). Toch kan de informatie u op een onverwacht pad sturen. Als u ontdekt dat u een hoog risico heeft op hartaandoeningen, kan uw arts profylactische cholesterolmedicatie voorstellen en moet u de risico's en voordelen van het gebruik van het medicijn afwegen. Voor sommige kankergerelateerde resultaten heeft u mogelijk alles nodig, van een onmiddellijke risicoverlagende behandeling tot intensieve bewaking. Het kan ook nodig zijn om familie te vertellen wat je hebt ontdekt.
Overweeg daarom hoe u de resultaten wilt leren kennen. Met 23andMe komen de resultaten via e-mail en is genetische counseling niet inbegrepen. MyHeritage kan een sessie met een geneticus bevatten, afhankelijk van uw resultaten, terwijl Color en Invitae toegang bieden tot een counselor, ongeacht uw resultaten. Als een of meer van uw genen positief testen op veranderingen met een hoog risico op een klinische test, zal uw arts of een genetisch adviseur u door de resultaten praten en u en uw gezin begeleiden bij preventieve zorg.
Praat met familie
In de kern gaat genetische testen over gezinnen. Je bent niet de enige persoon wiens leven zou kunnen veranderen op basis van wat je leert. Als u een risico ontdekt, moeten uw naaste familieleden beslissen of ze zich willen laten testen en hoe ze verder moeten. Gebruik die pretestsessie met een genetisch adviseur om de beste manier te vinden om het onderwerp met uw familie te bespreken. Mensen moeten begrijpen dat dit niet altijd een gemakkelijke beslissing is, zegt Freivogel. Er zijn geen formele richtlijnen voor het praten met familieleden, en veel hangt af van hoe uw familie moeilijke informatie communiceert.
Freivogel stelt voor om zoiets als dit te zeggen: ik ga een gezondheidsgerelateerde genetische test doen. Als ik erachter kom dat ik een gen heb dat me vatbaar maakt voor een bepaalde ziekte, wil je dan dat ik dat met je deel? Als je deze vraag eenmaal hebt gesteld, gebruik dan je beste luistervaardigheden: maak oogcontact en parafraseer hun zorgen naar hen terug. Zeg, 'praten over kanker kan moeilijk zijn', suggereert Joann Bodurtha, MD, MPH, hoogleraar genetische geneeskunde aan Johns Hopkins School of Medicine .
Als een test positief terugkomt en uw familieleden hebben gezegd dat ze uw resultaten willen horen, probeer dan deze bewoording van Laura Panos Smith, een genetisch adviseur bij de Amber Genetica lab in Aliso Viejo, Californië: Ik heb een verandering of mutatie in een gen waardoor ik een hoger risico heb op bepaalde soorten kanker. Het is geen garantie dat ik kanker krijg, maar het betekent wel: jouw risico kan ook worden verhoogd. Er zijn dingen die we kunnen doen om kanker eerder op te sporen en stappen die we kunnen nemen om het risico op het ontwikkelen van kanker te verminderen. Dan, zoals zoveel dingen in het leven, zul je het samen onder ogen zien.
